生長發育遲緩的診斷標準，通常是與同年齡、同性別和同種族的人群進行比較。若低於同齡人的兩個標準差，則稱為生長發育遲緩。生長發育遲緩，包括身高、體重以及性腺發育等情況，通常都可以列入生長發育遲緩的範圍內。生長發育遲緩可以是病理性，也可以是生理性。生理性多見於早產兒或出生低體重兒，其生長發育會比同年齡、同性別、同種族的小孩更慢。

生長發育遲緩並不代表就一定為病理性，可能只是發育相對緩慢，此時可以先等待觀察。但也存在部分病理性因素，病理性情況時，除身高和體重明顯低於同年齡、同性別人群的兩個標準差，甚至存在更高的標準差時，可能還合併智力障礙或性腺器官發育不良。此時應及時到正規醫院，做進一步檢查及治療。