兒童矮小症診斷首先要對比同齡兒童、同種族兒童、同性別兒童的高矮,如果在同等年齡、同等性別和同等種族孩子裡,孩子身高排在第三百分位數以下,可以診斷為矮小症。

即在同等年齡、同等種族和同等性別的孩子中,隨機抽100個孩子,排名處於倒數第一、倒數第二和倒數第三,說明孩子的身高小於第三百分位數,可以診斷為矮小症。矮小症是症狀並不是疾病,在診斷矮小症時關鍵重視背後隱藏的疾病,而且必須及時就醫。