21號染色體可能發生各種各樣的異常，具體表現如下：

1、最常見的是21號染色體三體，即唐氏綜合徵或者是先天愚型，主要表現為智力受到影響，21三體孩子的智力水平一般是偏中度或者重度偏低水平，最好的智力應只有5、6歲孩子的智力水平；體格發育受到影響，最常見的是先天性心臟病，21三體的孩子大約60%左右合併有各種類型的先天性心臟病，還有生長發育遲緩，比如健康的孩子三個月能豎頭、六個月會坐、一歲會走路，21三體的孩子標誌性的大運動都會向後推遲，比如可能一歲五個月才會走路，兩歲半或者更晚才學會說話；

2、21號染色體還有其它的異常形式，比如21號染色體結構異常，部分重複或者部分缺失等，是相對少見的特殊情況，需要針對不同區域進行具體的分析。