唐氏綜合徵是一個染色體異常遺傳病，一般是因為第21對染色體出現了異常，叫21-三體綜合徵。會有一個特殊的面容，這些孩子眼距會比較大，鼻子會扁，耳廓會小，嘴也和平常的孩子不一樣，有一個特殊的面容。這些孩子最後的發育隨著年齡長大之後，明顯出現智力的低下，總體發育都會遲於正常的兒童。所以21-三體綜合徵，從外貌上是有特殊面容，以後的發育一般會有智力低下，這是先天性的痴呆的重要原因。21-三體綜合徵是唐氏的重要表現，是染色體的異常，最後導致孩子的發育遲緩，智力減退，總體精神狀態或總體發育都會就差於正常兒童。