唐氏綜合徵又稱21-三體綜合徵或先天愚型，是染色體異常導致的疾病，即多了1條21號染色體。21號染色體異常60%的患兒在宮內早期就流產，存活者有明顯的智力落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

現代醫學證實，唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關性。21號染色體的異常有三體、易位以及嵌合三種類型。高齡孕婦的卵細胞老化是發生21號染色體不分離的重要原因。

21-三體患兒往往眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側上斜、有內眥贅皮，舌胖、外耳小，舌頭常伸出口外，流涎多、身材矮小，頭的前後徑短、枕部扁平、頸部短、皮膚鬆弛，骨齡也落後於年齡，出牙延遲，且常常發生錯位，頭髮細軟而較少，前囟閉合晚，頂正中線有第三囟門，四肢短。

由於韌帶鬆弛，患兒的關節可過度屈曲，手指粗短，小指中骨節發育不良，使小指向內彎曲，蹠骨短，手掌的三叉點向遠端移位。所以經常看到通貫掌、草鞋足，容易出現嗜睡，而且餵養比較困難。智力低下

隨著年齡的增長逐漸明顯，智商大約在25-50之間，動作發育和性發育都延遲。男性的唐氏兒成人以後不會有生育能力，女性的唐氏兒有的會有月經，有的可能會生育。

患兒常常伴有先天性心臟病及其他畸形，因免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發生率也比一般人群增高10-30倍。如果唐氏兒存活到成人期，經常在30歲以後就出現老年痴呆，部分患兒還可以發生先天性心臟病、腦電圖異常等。