21-三體綜合徵又叫作唐氏綜合徵，標準型唐氏綜合徵患者的第21對染色體比正常人多出一條，正常人群的21號染色體是一對。它是最常見的染色體非整倍體疾病，在活產嬰兒中的發生率是1/600-1/800。患者的主要臨床表現為智力低下，具有特殊面容，生長發育障礙及合併多發畸形。唐氏篩查是在特定的孕周通過檢測孕婦血液中的一些特定的血清學指標含量，結合孕婦的年齡、孕周、體重等臨床信息，通過風險評估軟件計算出胎兒罹患某些疾病的風險值。其目標疾病是21-三體綜合徵、18-三體綜合徵和開放性神經管畸形。如果唐氏篩查結果提示21-三體高風險，說明胎兒罹患21-三體綜合徵的風險高，無論檢測結果顯示風險多高，都只是篩查結果，並非診斷。建議孕婦在專門的遺傳諮詢門診就診、諮詢，並進一步行羊水胎兒染色體核型分析的產前診斷。