唐氏篩查是唐氏綜合徵產前篩選檢查的簡稱。人的染色體有23對46條，1-22對染色體屬於常染色體，第23對是性染色體。如果第21對染色體出現問題，由正常的2條變成3條，稱為唐氏綜合徵，表現為特殊面容、眼距增寬、鼻樑扁平、心臟畸形、通貫掌、智力低下、學習能力低下。唐氏綜合徵與孕婦年齡有關，年齡增大卵泡質量下降，脆性較高，易造成染色體分裂或組合時出現問題，導致21-三體綜合徵。