唐氏疾病不能預防，只能是早期篩查。如果整個孕期做篩查沒有唐氏，可以順利出生，如果整個孕期篩查提示有唐氏兒風險，需要做該方面的診斷。唐氏篩查的指標主要包括21-三體綜合徵（先天愚型）18-三體綜合徵、脊柱方面的篩查。目前唐氏篩查一般為B超檢查、無創基因檢查。唐氏篩查的金標準為羊水檢查、絨毛膜促性腺激素檢查，還需要進行其它血液指標檢查。