唐氏篩查1:30屬於高風險，但唐氏篩查高風險並不意味胎兒就是唐氏兒，它只是說明胎兒患唐氏綜合徵的風險比較高。通常，胎兒正常的可能性高於異常的可能性。唐氏篩查結果風險較高，因此需要進一步行產前診斷。目前常用的產前診斷措施是羊膜腔穿刺，取羊水內胎兒細胞進行核型分析。羊膜腔穿刺通常在孕18-20周時進行，這項技術操作比較簡單，成功率較高，流產率較低，胎兒核型分析結果較為可靠。