先天性肛門閉鎖是小兒外科比較常見的畸形，患兒生下來以後沒有正常肛門，是在胚胎髮育過程中消化道發育畸形。患兒不僅沒有正常肛門，可能還會伴有其它先天性畸形，如脊柱畸形、泌尿系統畸形、心血管系統畸形或者骨骼系統畸形等。

隨著肛門閉鎖程度不同，盆腔、肛門周圍肌肉發育也有改變。所以，先天性肛門閉鎖是胚胎髮育畸形，導致先天性消化道畸形。