幽門狹窄又稱先天性肥厚性幽門狹窄，是由於幽門括約肌肥厚、肌鬆弛不良引起的輸出道梗阻。主要表現為反胃、嘔吐，多於出生後第2-3周出現幽門梗阻的症狀，表現為食後立刻嘔吐，或者10分鐘後噴射性嘔吐，嘔吐物不含膽汁。早期可表現為溢奶，反覆嘔吐導致患兒體重不增或者下降，逐漸出現營養不良、消瘦、脫水、電解質紊亂等情況。吃奶時嘔吐前可見胃蠕動波從左肋下向右，至右上腹逐漸消失，可在右上腹部觸及大概約2cm×1cm大小的邊緣清晰，與軟骨呈紡錘形、表面光滑的腫塊。

部分患兒可進行鋇餐檢查，將鋇餐混合於乳製品內，食後透視可見胃擴張，下端呈圓錐形，由淺而深的蠕動波在幽門部突然消失，很少鋇劑居於十二指腸內，鋇劑透過幽門腔呈細長線狀，可使胃排空遲緩。腹部B超檢查提示幽門肌厚度≥4mm、幽門的前後徑≥13mm、幽門管長≥17mm，即可診斷為先天性肥厚性幽門狹窄。