先天性肥厚性幽門狹窄屬於常見消化道畸形，臨床上主要表現為嘔吐，孩子出生不吐，出生後2-3個星期時開始嘔吐。嘔吐內容物主要是胃內容物奶汁，有時像酸性奶塊，而且嘔吐越來越重，故專業講進行性加重噴射性嘔吐。嘔吐往往在餵奶以後半個小時左右發生，孩子吐後還繼續吃，而且食慾很強烈。 

另外，孩子隨著時間推移，可出現體重越來越小，大小便減少。因為進去奶汁少，如果醫生詳細體檢，可發現腹部右上方有橄欖腫塊，腫塊質堅硬，活動度比較大。出現嘔吐症狀的孩子，首選檢查為彩超。彩超可看到幽門管肌肉肥厚、幽門管腔狹窄，做上消化道造影，可觀察到幽門管典型胃擴張、胃蠕動加強、幽門管狹窄，孩子需要及時住院手術治療。