白化病主要表現為毛髮、皮膚和眼底等正常著色部位，出現色素減退或缺乏。具體表現根據分類不同，而有所不同，主要分析如下：

一、根據發病部位分類：分為眼白化病和眼皮膚白化病，既往稱為局部性白化病和全身性白化病。

1、眼白化病：如果只累及到眼睛，則表現為眼底色素淡，可以是粉紅色、淡藍色、虹膜半透明，還伴有眼球震顫、畏光、視力低下等眼部表現；

2、眼皮膚白化病：如果累及到眼皮膚和毛髮，則稱為眼皮膚白化病，基本稱為全身性白化病。這種除眼部表現之外，還有皮膚白皙、頭髮色淺，可以是純白色，或者是完全沒有色素，也可以表現為有部分色素，呈現為金黃色、棕黃色等不同色素減退的表現。

二、根據是否有併發症分類：

1、沒有併發症：稱為非綜合徵型白化病，其表現是眼、毛髮、皮膚部位的色素減退或缺乏，以及伴有眼球震顫、畏光、視力低下等眼部表現，隻影響外觀和視力；

2、有併發症：除上述表現之外，還可能會出現其它器官或系統的異常，例如Hermansky-Pudlak綜合徵，可以表現為出血傾向、肺纖維化、心肌炎、腸炎等，嚴重時可以由於併發症而致死，既往又稱為致死型白化病。