白化病患者眼睛的顏色可能會變。酪氨酸酶陽性的白化病是指酪氨酸酶還殘存部分功能，隨著年齡增長，還有部分色素合成，表現為出生時皮膚、毛髮雪白、眼底色素較淺，但隨著年齡增長，髮色會加深，虹膜顏色也會著色，這類白化病患者的眼睛顏色會變化。酪氨酸酶陰性的白化病是指酪氨酸酶功能完全缺失，患者終身沒有色素產生，表現為皮膚、毛髮雪白，虹膜是粉紅色、半透明狀，這種色素缺乏的程度最嚴重。

白化病根據涉及基因及發病部位的不同，分為多種的致病基因。不同致病基因，引起相應不同的亞型，目前已經鑑定出來的白化病致病基因多達22種，相應亞型也有22種。白化病的特點就是皮膚、毛髮及眼底色素缺乏，根據色素缺乏的程度，患者臨床表現也會有所不同。其中Ⅰ型眼皮膚白化病是最常見的一種，這種類型又分為酪氨酸酶陽性眼皮膚白化病和酪氨酸酶陰性眼皮膚白化病，涉及基因就是酪氨酸酶基因，即TYR基因。