白化病是先天性的遺傳性疾病，是經典的單基因遺傳病，與色素合成有關。即基因突變後，正常色素不能合成，引起皮膚、毛髮或眼睛等部位的色素缺乏，常伴有眼球震顫、視力低下、怕光、斜視等眼部症狀。由於怕光，白化病患者喜歡夜間活動，也被稱為月亮的孩子。世界範圍內，白化病發病率大概是1/17000，但群體攜帶率約為1/65，即正常人群中65個人，就有1個人可能攜帶白化病的致病基因但不發病，白化病通常表現為隱性遺傳。

根據涉及基因和發病部位的不同，白化病可以分為眼皮膚白化病和眼白化病。眼皮膚白化病是皮膚、毛髮、眼部等均有色素缺乏，並伴有眼部症狀。而眼白化病是隻有眼部症狀，皮膚、毛髮色素正常。另外根據致病基因和是否有併發症，白化病還可以分為非綜合徵型白化病和綜合徵型白化病。非綜合徵型白化病是指僅表現為眼部、皮膚、毛髮的異常，而其他器官系統不受累及。綜合徵型白化病是指除眼、皮膚、毛髮的色素減退，及眼部症狀外，還可以出現其他器官或系統的異常。