白化病根據涉及基因和發病部位不同,可以分為眼皮膚白化病和眼白化病兩大類,皆為隱性遺傳。但不同之處在於,眼皮膚白化病表現為常染色體隱性遺傳,而眼白化病表現為X連鎖隱性遺傳。常染色體是指男女共同擁有的22對染色體,而性染色體是第23對染色體,男性是XY,女性是XX。

眼皮膚白化病常染色體隱性遺傳的特點,是致病基因在常染色體上,所以男女患病幾率相同。眼白化病是伴性遺傳,致病基因在X染色體上。因為女性有一對X染色體,所以一個X染色體上攜帶致病基因,女性沒有症狀,只為攜帶者。而男性X染色體上,如果攜帶致病基因,另外一個Y染色體來自於父親,稱為半合子,有症狀。這種伴性遺傳常見於男性,由於女性有兩個X染色體,均攜帶致病基因的幾率明顯減少。