白化病是隱性遺傳疾病，在黑色素細胞合成黑色素過程中，酪氨酸酶的參與使酪氨酸變成多巴醌，多巴醌氧化以後變成黑色素。黑色素轉移到角質細胞使皮膚收縮，轉移到毛髮使毛髮產生黑色素。由於酪氨酸酶基因缺陷，使得黑色素合成產生障礙，從而導致白化病。酪氨酸酶的基因是單基因，若一個基因缺陷，另一個基因正常，酪氨酸酶存在正常功能，則黑色素合成不受影響。

如果是單基因隱性遺傳，父母均有酪氨酸酶缺陷，到下一代兩個雜合子變成一個純合子，酪氨酸酶基因缺陷導致黑色素合成被阻斷，不能合成正常的色素，導致毛髮、皮膚、鞏膜變成白色。此外容易引起光刺眼和畏光，對紫外線比較敏感，容易產生黑素瘤和皮膚癌等白化病風險。