眼底先天異常白化病有以下表現：
1、眼部皮膚與睫毛呈白色或黃白色，虹膜因缺少色素表現為灰色或藍灰色的眼球；
2、視力明顯減退，屈光不正，近視度數較高，可合併較高度數散光；
3、眼底呈橙紅色，視乳頭的紅色與周邊視網膜的顏色不易分辨，部分患者可伴有黃斑區發育不良；
4、水平性眼球震顫，節律較快，明顯怕光。