大皰性表皮鬆懈症是一組以皮膚和黏膜輕微外傷後起水皰為特點的遺傳性疾病。病理學基礎是表皮細胞間或表皮與真皮之間有體液滲出，滲透到一定程度會出現肉眼可見的水皰。臨床有20多種不同類型的大皰性表皮鬆懈症，一般需要根據患者的病史和皮損特徵初步認定，但最終確診還需要進一步做水皰處皮膚或水皰旁皮膚的病理檢查，並結合免疫熒光和基因檢測。

除皮膚水皰表現外，部分大皰性表皮鬆懈症還可出現皮膚外其它系統的表現，如牙齒、毛髮異常、呼吸道或消化道狹窄、梗阻和肌肉萎縮等。本病目前無特效根治方法，主要是對症治療，防止發生嚴重併發症。目前有幹細胞療法和基因療法等前沿研究，顯示前景良好，但還需要進一步的研究來進行驗證。