小兒橫紋肌肉瘤通常不能簡單認為是天生性疾病，目前國內缺少橫紋肌肉瘤發病率的完整統計數據，國外報道兒童橫紋肌肉瘤的發病率，大約為4.5∶1000000，其中男性多發，男女的發病比率大概為1.3∶1，或1.5∶1。橫紋肌肉瘤有5歲以內，集中在2歲左右的發病高峰，以及青春期的發病高峰。

小兒橫紋肌肉瘤的病因，目前尚不清楚，大部分為散發病例，且橫紋肌肉瘤可以發生在身體各處，如頭頸、胸部、腹部、盆腔、肢體、軀幹、泌尿系等。但是當小兒橫紋肌肉瘤合併某些特定基因突變，表現為綜合徵時，則可能具有一定遺傳性，如p53基因突變、神經纖維瘤病，即NF1基因的突變，以及格林-巴利綜合徵，即PTC基因突變，此時可能具有一定的遺傳性。