橫紋肌肉瘤是一種罕見的惡性腫瘤，在兒童軟組織肉瘤中最常見，是由異常生長的早期肌肉細胞發展而來。5歲以下的橫紋肌肉瘤兒童中胚胎性橫紋肌肉瘤居多。胚胎性橫紋肌肉瘤是橫紋肌肉瘤中預後最好的類型，常見的早期症狀多是無痛性的腫塊。根據發病部位的不同，具體早期症狀有所差別。

生長在鼻腔的腫瘤可能會引起鼻塞，類似於鼻竇感染症狀，還可能導致流鼻血。生長在耳部的腫瘤可能引起耳痛、耳道內流血或流液，耳道內可能出現腫塊。生長在眼睛後的腫瘤，可能引起眼部腫脹或外突，孩子可能出現斜視或者鬥雞眼。生長在膀胱、尿道、陰道、睪丸等部位的腫瘤可能導致排尿困難或尿血、陰道出血，陰道內或睪丸周圍可能會發現腫塊等。

橫紋肌肉瘤可發生於身體各個部位。臨床表現為原發部位的無痛性腫塊，可侵犯鄰近組織，甚至出現遠處轉移。世界衛生組織將橫紋肌肉瘤按組織學分型分為胚胎性橫紋肌肉瘤、腺泡狀橫紋肌肉瘤、多形性或間變性橫紋肌肉瘤，其中胚胎性橫紋肌肉瘤佔所有橫紋肌肉瘤病例的57%，包括葡萄簇狀細胞型和梭形細胞型，常發生於頭頸部、膀胱、陰道、前列腺和睪丸等部位。