骨腫瘤分為良性骨腫瘤和惡性骨腫瘤,軟骨瘤是良性骨腫瘤裡較常見的一種腫瘤,基本可以排在良性骨腫瘤的第二位。通常發生在四肢短骨、長骨幹骺端。患者常因偶然體檢拍片時發現,或出現骨痛、腫脹,拍片時也可發現病理性骨折。腫瘤組織的主要成分是透明軟骨,分為多種類型,如果腫瘤處於骨幹中心稱為內生軟骨瘤,如果處於一邊,偏心向外突出稱為骨膜軟骨瘤。

軟骨瘤惡變幾率通常較低,約1%-2%。多為單發性軟骨瘤,少數為多發性軟骨瘤。多發性軟骨瘤一種是單純多發性軟骨瘤,一種是先天性綜合徵的臨床表現,先天性綜合徵主要分為奧利埃病、Maffucci綜合徵。多發性軟骨瘤需要警惕先天性綜合徵,應進行相關檢查、治療。