賁門是胃的起始部位，連接食管和胃，正常情況下進食時賁門處於鬆弛狀態，有利於食物從食道進入胃內。賁門失弛緩症又稱為賁門痙攣或巨食管，是由於食管與賁門周圍神經、肌肉功能障礙所引起的食管功能障礙，從而引起食管下段括約肌鬆弛，食物不能很順利地從食管進入到胃，滯留在食管，從而會引起食管張力增加，食管蠕動減慢，引起食管擴張。

臨床表現因人而異，部分患者會表現為吞嚥困難，部分患者表現為胸骨後疼痛，部分患者表現為反酸。還有一些患者因為長期賁門失弛緩症導致體重下降、營養不良，還有患者因胃食管反流引起咳嗽或肺部感染等症狀。