導致染色體異常的原因，主要有以下幾方面：

1、環境因素，如大氣汙染，PM2.5等；

2、物理因素，如放射線、電離輻射等；

3、化學因素，如抗瘤藥物、染髮劑、塑料製品、農藥等；

4、病原因素，如病毒等；

5、遺傳因素，如胎兒父母一方或雙方染色體異常，沒有明確原因屬於特發性染色體異常，附帶染色體發生特異性變異，遺傳給子代。以上可導致常染色體和性染色體異常，包括數目異常、結構異常等。而結構異常主要包括易位、倒位、插入、缺失、重複、基因突變等，染色體異常的父母外表並沒有發育缺陷，但基因若遺傳給後代，可導致染色體異常胎兒及許多疾病發生。一般孕婦年齡越大，孕育染色體異常胎兒風險越高，孕周越早發現和診斷染色體異常，胎兒機會越大。目前尚未存在辦法治療此類疾病，但通過早期篩查，以及常規婚前、孕前、產前染色體檢查可以發現該類疾病。