對於常染色體隱性遺傳，主要是指控制遺傳性狀或遺傳病基因位於常染色體，性質是隱性，在雜合狀態時不表現相應性狀，只有當隱性基因純合子才表現，稱為常染色體隱性遺傳，此種致病基因所引起的疾病稱為常染色體隱性遺傳病。

常染色體隱性遺傳特徵為由於基因位於常染色體，故發生通常與性別無關，男女發病機會相等。致病基因只有在純合狀態下才會發病，且患者雙親表型一般正常，但都是致病基因攜帶者，出生患兒幾率是1/4，患兒正常同胞中2/3可能性為攜帶者。近親婚配時，子女中隱性遺傳病發病率比非近親婚配者高，主要是由於來自於共同祖先，一般具有某種共同基因。此外，系譜中患者分佈散在，一般看不到連續遺傳現象，有時系譜中甚至只有現症者一個患者。