胎兒性染色體高風險,通常是指在進行無創DNA檢查的時候,提示胎兒性染色體異常高風險,包括胎兒染色體異常、性染色體異常或者是常染色體異常高風險,往往提示胎兒的染色體異常的概率非常高。所以,需要進一步的進行產前診斷,可以在孕早期進行絨毛檢查,也可以在孕中期通過羊水檢查或者是中晚期的臍血檢查,從而確診胎兒的性染色體的異常類型。

如果是47XXX就是3X綜合徵,一般不會有嚴重的表型,如果是45XO就是特納綜合徵,往往提示胎兒將來有可能會發育遲緩,或者是先天性的卵巢發育不良。如果是47XXY,則提示胎兒出生以後可能是無精或者弱精,從而導致不育的發生。