無創基因檢測，需要檢測的內容包括染色體，常見的非整倍體，比如21-三體綜合徵、18-三體綜合徵和13-三體綜合徵，當然也能檢查其它的染色體異常，比如無創plus可以檢測一些微缺失、微重複。隨著技術的進一步發展，無創基因檢測有可能會檢測常見的單基因病，比如肌營養不良及肌萎縮等。無創DNA檢測根據技術規範要求，常用的檢查項目是21-三體綜合徵、18-三體綜合徵和13-三體綜合徵。在進行無創基因檢測之前，建議要進行專業的遺傳諮詢，是否適合進行無創基因檢測。

無創基因檢測的適宜人群主要包括3類，首先是做普通唐氏篩查，針對臨界高風險的孕婦。其次是有產前診斷指徵，但是又不能做產前診斷的孕婦，退而求其次可以進行無創基因檢測。再有就是沒有任何高危因素，錯過了普通唐氏篩查的時間，也可以在孕12周到22周+6進行無創基因檢測。