性染色體異常在胎兒或者新生兒中發生率非常高，通常是由於性染色體的數目或者結構發生了改變。正常人群性染色體是1對，正常女性是XX，正常男性是XY。如果性染色體數目和結構發生了改變，有的時候可能就會導致一些嚴重的表型。所以性染色體異常的胎兒部分是可以要，部分可能會有嚴重的缺陷，需要根據胎兒父母的意願決定是否要終止妊娠。比如常見的47XXX胎兒，出生後沒有任何的異常表型，所以會建議父母繼續妊娠。對於一些性染色體異常可能會導致嚴重的表型，如45XO就是特納綜合徵，還有47XXY就是克氏綜合徵，都有可能會導致青春期的性腺發育異常，進而導致女性不孕，男性無精等臨床表現。但是相應的生活和工作通常不會受到嚴重影響。