正常人是23對,46條染色體,缺1條染色體,可能就會導致一些嚴重的表型,尤其是一些比較大的常染色體,比如1號、2號、3號等含基因比較多的較大染色體。對於常染色體,如果缺1條個體很難會活著出生,屬於致死性的異常改變。對於個別染色體,比如性染色體缺少1條,個體可能還會活著出生,但是有可能會出現一些臨床表型。總的來講,染色體的數目是恆定不變,少1條染色體就會引起部分嚴重的缺陷,甚至是致死性。

缺少1條常染色體,絕大部分的個體是不會活著出生。因為每1條常染色體上都含有很多的功能基因,缺失1條常染色體,所對應的功能基因就會全部丟失,所以是1種致死性的改變。但是除了性染色體就是45X,缺少1條性染色體,可能不會出現其它影響生命的改變,但是會影響卵巢功能的發育,進而會影響身體的發育。