病理診斷
染色體缺失的後果
染色體缺失後果非常嚴重,染色體缺失包括整條缺失或者是染色體的部分缺失,因為染色體上都含有對應的功能基因,如果染色體缺失,而缺失的部分又含有功能基因,就會導致一些嚴重的後果。如果是整條染色體缺失,絕大部分會在出生前淘汰,不會活著出生。
對於部分染色體缺失,需要根據缺失片段所含的基因判斷相應的預後,如果缺失的片段沒有重要的功能基因,個體出生後就不會有明顯的異常。如果是缺失的片段含有重要的功能基因,出生以後就會導致一些發育的異常、結構畸形或者功能的異常,比如X染色體短臂有缺失,可能會導致卵巢的發育不良,也會導致先天性的智力障礙,還可能會導致肌營養不良等。
總之,染色體的整條缺失後果非常嚴重,部分缺失需要根據缺失的基因情況而決定。