胎兒染色體檢查是在胎兒出生之前，通過產前診斷判斷胎兒的染色體是否正常，不同的時期需要採取不同的胎兒樣本進行檢測。樣本採集完以後，在進行檢查時，需要根據臨床指徵和檢查的目的進行不同的項目檢測，既可以檢測胎兒染色體數目異常，是不是46條染色體，也可以檢測染色體的結構異常，有沒有平衡性的結構重排，比如易位、倒位等，甚至還可以檢查染色體的微缺失和微重複，也就是微小片段的缺失和重複。

孕早期一般是在孕10-13周+6天採集絨毛組織進行染色體檢查，孕中期一般是在孕16-24周採取羊水，然後離心以後分離出胎兒細胞進行培養，然後進行胎兒染色體檢查。中晚期就需要通過臍靜脈穿刺，抽取臍血進行染色體分析。