正常人群的染色體共有23對，46條染色體。其中第一對染色體最大，其次是第二對染色體，然後是3號，一直排到22號染色體。1-22對染色體是常染色體，第23對染色體，也就是最後一對染色體為性染色體，正常男性是XY，正常女性是XX。

正常人群染色體的數目通常恆定不變，染色體數目的增加或者減少都會導致異常的臨床表型，因為基因組的所有基因絕大部分是排列在細胞核內，23對(46條)染色體部分會排到常染色體上，比方1號、2號、3號，一直到22號常染色體，相應的發病與性別基本沒有關係。個別基因是排到性染色體上，比如X染色體或者Y染色體，其發病則會與性別有關。