女性染色體檢查主要是針對23對染色體做系統分析，包括22對常染色體和一對性染色體，是否存在倒置、缺失、重複等情況，以評價是否有遺傳疾病發生。

同時對於妊娠後染色體檢查，主要是針對胎兒，通過對母親抽血來做唐氏篩查，判斷是否有21三體、13三體、18三體的發生。也可通過羊水穿刺或臍帶血穿刺，做胎兒染色體的核型分析，除外三體型疾病，也可檢查有無微缺失、微重複、倒置或染色體增多現象。正常情況下，人類染色體是26對，46條，過多、過少、缺失、重複都會引發遺傳性疾病。