原發性膽汁性肝硬化是一種慢性膽汁淤積疾病，分為炎症階段、無症狀階段、肝硬化階段，肝硬化階段的失代償期非常嚴重。如果沒有到肝硬化階段，還是有辦法儘量延緩進展，病情相對比較輕。原發性膽汁性肝硬化臨床表現以乏力、黃疸和瘙癢為主，大部分患者有肝臟腫大，甚至脾臟腫大；還可影響脂肪代謝出現脂肪瀉，脂肪瀉指吃含脂肪比較高的食物以後出現腹瀉症狀；影響血脂代謝出現血脂增高，甚至身體表面有皮膚黃色瘤，即脂肪瘤。

早期發現、早期診斷、早期治療可以延緩疾病進展，膽汁性肝硬化預後千差萬別，是非常難研究的疾病。是否嚴重和預後、本身膽紅素水平的增高以及膽紅素水平基準有很大關係。出現高膽紅素血癥的原發性膽汁性肝硬化，預後不好，短期內膽紅素進展較快，結局也不好。對於只有AMA-M2抗體陽性，但是沒有明顯的理化指標異常和身體不適症狀的患者，預後比較好。