食管靜脈曲張是由門靜脈高壓症引起，可使門靜脈壓力升高，進而導致食管-胃底靜脈曲張。但不是所有門靜脈高壓症均由肝硬化引起，所以食管靜脈曲張不一定均是由肝硬化導致。但多數門靜脈高壓症是由肝硬化引起，所以在診斷慢性肝病、肝硬化同時，還需注意是否合併有門靜脈高壓症及是否出現食管-胃底靜脈曲張。

臨床上可通過影像學檢查，如腹部CT觀察到門靜脈增寬，食管下段、胃周圍血管曲張，甚至在食管內和胃底黏膜下可見曲張的血管。此外，還可發現有脾大、腹水，直接診斷方法是通過胃鏡直視下觀察食管-胃底靜脈曲張嚴重程度。

導致門靜脈高壓症的疾病，除常見肝硬化外，還有門靜脈海綿樣變性。另外，部分胰腺疾病如位於胰體尾腫瘤、較嚴重胰腺炎等，也會引起脾靜脈迴流障礙，繼而出現胰源性區域性門靜脈高壓症，進而引起食管-胃底靜脈曲張，此時沒有肝硬化。