脊髓脊膜膨出是一種先天性疾病，比如伴隨椎板，有先天性缺損、薄弱，脊髓和脊膜組織膨出椎管外。脊髓脊膜膨出，一般從小有症狀表現，可以看到後背隆起囊性突起，如果檢查，B超是輔助檢查，小時候做核磁可以看到些徵象，比如脊柱裂、脊髓脊膜膨出椎管，可以作為診斷方式之一。脊髓脊膜膨出還可以做肌電檢查，比如下肢神經，包括骶尾部神經受到哪些損害，因為脊髓脊膜膨出的神經受到影響、受到損害，這些直觀可能看不出來，但是肌電圖，如肛門肌電檢查能看出損傷程度。