先天性二尖瓣畸形即先天原因導致宮內發育期時二尖瓣發育異常。正常二尖瓣具有前瓣和後葉兩個瓣葉及兩組乳頭肌，如兩組瓣葉附著於一組乳頭肌，可能導致二尖瓣呈降落傘樣。瓣葉出現冗長髮育、裂孔、脫垂或腱索、乳頭肌發生病變，可能造成二尖瓣狹窄、瓣葉增厚、瓣膜裂缺或脫垂、反流等。風溼性心臟病等後天因素也可導致二尖瓣發育畸形。