馬凡氏綜合徵早期無典型症狀，一般為體格特點，如患者瘦高、四肢細長、高度近視等。此外，由於主動脈根部瘤變程度較輕，早期心臟無明顯症狀。該病屬於逐漸進行性疾病，待出現嚴重瓣膜關閉不全，引起心臟擴大或心功能不全，方可出現心臟方面的臨床症狀。馬凡綜合徵的部分症狀為隱匿，部分為顯性，由於該病為遺傳病，如果父母一方或雙方患有馬凡氏綜合徵，患者出現體格異常時，需進行基因檢查，可早期發現此病，及時採取相應治療。