馬凡氏綜合徵最具特徵性直觀表現是身材高大，通常患者在年輕時，一般比正常人群高大。另外患者手掌及手指類似蜘蛛爪，手指非常纖細較長。並且此類患者關節非常柔韌，經常被選中參加籃球運動。在新聞中經常能夠聽到較多患有馬凡氏綜合徵的籃球運動員20多歲就突然猝死。生活中如遇到身材特別高大者，則極有可能患有馬凡氏綜合徵。