馬方綜合徵是一種常染色體顯性遺傳的結蹄組織疾病，患者主要表現為手指呈蜘蛛樣、脊柱脫位、肢體細長等骨骼異常症狀，高度近視等晶狀體病變症狀，冠狀竇瘤、二尖瓣脫垂等心血管改變症狀及肺部、硬顎等發育異常，如主動脈竇瘤發生破裂，可能導致患者猝死。

小兒馬方綜合徵一般無法進行根治性治療，通常針對出現的症狀，進行相應的治療。