馬凡綜合徵是常染色體顯性遺傳病，基因突變也可導致馬凡綜合徵。病人典型表現是骨骼系統四肢細長，包括手指和腳趾細長，伴有韌帶的鬆弛、關節的脫位、脊柱側彎畸形、眼部病變。馬凡綜合徵最危險的合併症是可以造成主動脈瘤、主動脈夾層、心臟瓣膜病變（主動脈瓣和二尖瓣關閉不全）。