青少年銅藍蛋白低可能有病,但不能單純依靠一個檢查指標確診,還需要結合臨床症狀以及其他檢查結果判斷。臨床上銅藍蛋白正常值為0.2-0.6g/L,若小於0.2g/L,則常考慮銅藍蛋白低。青少年銅藍蛋白低可能與遺傳性銅藍蛋白缺乏症、肝豆狀核變性、低蛋白血癥等因素有關,可以前往內科、肝病科等科室就診。

1、遺傳性銅藍蛋白缺乏症:是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病,主要與銅藍蛋白基因突變引起血清銅藍蛋白缺失有關。由於腦內銅藍蛋白缺乏,二價鐵離子向三價鐵離子轉化障礙,鐵離子沉積在視網膜、內臟組織器官和神經系統,可引起貧血、視網膜退變、糖尿病以及共濟失調、不自在運動、帕金森綜合徵、認知功能障礙等神經系統症狀;

2、肝豆狀核變性:是一種常染色體隱性遺傳病,由於血漿銅藍蛋白減少,血漿遊離銅增加,遊離銅沉積在肝可引起肝硬化,沉積在腦基底核的豆狀核則導致豆狀核變性。大部分患者可出現肝功能損害、肌僵直和構語障礙等錐體外系症狀、肉眼或裂隙燈下有角膜色素環、血清銅藍蛋白<200mg/L等表現;

3、低蛋白血癥:可能與營養不良、消化性潰瘍、肝硬化等因素有關。由於人體血液中的蛋白吸收障礙、合成不足或丟失過多,導致銅藍蛋白合成缺乏必需的蛋白,從而引起青少年銅藍蛋白低,常伴有雙下肢水腫、腹水、胸腔積液等症狀。