遺傳性共濟失調小腦萎縮即脊髓小腦共濟失調，是一種常染色體遺傳性疾病，通常在30-40歲起病，也有70歲後隱匿起病的病例。主要表現為步態搖晃、步基寬、行走不穩，也有患者伴有雙手笨拙、變距不良、震顫等帕金森樣症狀，或出現痴呆、肌張力障礙、周圍神經病和肢體遠端肌肉萎縮等。

行頭顱CT、核磁共振檢查可發現小腦、腦幹有脊髓萎縮。目前針對該疾病無有效的特異性治療方法，僅可緩解症狀，延緩疾病進展，如應用金剛烷胺可緩解震顫症狀，左旋多巴可緩解肌強直等錐體外系症狀，康復訓練、理療等可提高患者生活質量，遺傳諮詢可瞭解下一代發病情況。