先天性肺囊腫的病因目前還不是特別清楚，各種各樣研究表明與環境因素有關，少部分病人與遺傳因素有關係，但是總體來說原因不是特別清楚。

研究發現可能是由於胎兒在孕期感染某種病毒，導致肺、支氣管發育過程在某階段停止，出現肺囊腫。因為停止發育的部位不一樣，所以分型也不一樣，從病理學上或者影像學上表現也不一樣，所以肺囊腫可大可小、可高可低、可內可外。先天性肺囊腫的原因很多，還需要醫務人員不懈努力探求。