肢端肥大症主要由於垂體生長激素細胞腺瘤或增生，導致血清中生長激素和血清胰島素樣生長因子水平升高所致的臨床綜合徵。如果在青春期以前骨骺尚未融合可以表現為巨人症。如果發生在青春期後骨骺已經完全閉合可以導致肢端肥大症。肢端肥大症主要影響骨關節、內臟器官如心臟、肝臟、脾臟，甚至影響代謝導致內分泌紊亂。肢端肥大症患者可能出現胰島素抵抗從而引起繼發性糖尿病，還可以出現膽固醇及甘油三酯升高，該疾病患者出現手足增大、面容改變，牙齒稀疏，前額、顴骨增大以及皮膚粗糙和聲音改變等症狀。