苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，由於基因變異導致肝臟中酶的缺乏，所以造成代謝方面的障礙，而代謝產物在血液濃度中不斷增高，造成大腦發育受到損害，最後導致智力發育落後，主要表現為智力低下、皮膚色素脫失。

如果患者是苯丙酮尿症，其膚色會逐漸變白，頭髮會越來越黃。苯丙酮尿症目前可以及時、及早的發現和干預，像我國已經做了新生兒遺傳代謝病篩查，而苯丙酮尿症就是必篩項目，可通過早期足跟採血，通過試驗方法及早發現此種疾病，再通過飲食方面去幹預、治療，可以避免患兒智能障礙和體格發育異常情況的發生，使患兒能夠像正常孩子一樣健康成長。