苯丙酮尿症最早表現主要是神經系統損害，最開始時會有智力發育遲緩，語言發育障礙尤其嚴重。我國在新生兒疾病篩查還沒有普及之前，此疾病在臨床上可能偶爾還是會發現，患兒可表現膚色會比較白、頭髮比較黃，可能出現嘔吐、煩躁、易激怒等情況，同時慢慢也出現發育落後，可能智能、體格發育都會受到影響。

自從80年代我國實行新生兒疾病篩查之後，在新生兒出生時就做了遺傳代謝病的常規篩查，使患兒在沒有症狀之前及時通過試驗手段篩查出來，能及時去幹預治療，避免此種情況的發生。我國現在已經全面普及新生兒疾病篩查，苯丙酮尿症患兒現在臨床上比較少見，因為都已經通過新生兒疾病篩查及時給予干預了，假如等到出現症狀再治療，前半部分智能受損已經沒辦法彌補，所以新生兒疾病遺傳代謝病篩查意義相當大。