苯丙酮尿症是常染色體隱性遺傳性疾病，因為苯丙氨酸羥化酶的功能不足，或苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而造成身體散發出老鼠尿樣的氣味，而且會造成患者智力障礙，還影響患者生長發育，所以苯丙酮尿症對患者的危害特別嚴重。

目前在我國的苯丙酮尿症的發病率是在1/10000左右。所以《新生兒疾病篩查管理辦法》於2009年6月1號開始頒佈實施，以後要求國內的新生兒疾病篩查必須涵蓋苯丙酮尿症這一項疾病。在中國，此病發病率呈現著北高南低，西高東低的趨勢，如在我國的山西省，兩三千左右的新生兒中會有一個，但是在海南省發病率就特別低，海南省的發病率大概是五六萬新生兒當中會有一個苯丙酸尿症。