先天性腎上腺增生症是由於基因異常導致的酶缺陷，故而腎上腺皮質分泌的三種激素髮生異常，常見糖皮質激素不足、鹽皮質激素不足而性激素增多。所以，臨床上會出現女孩的男性化、男孩的性早熟，還會出現高血壓、腎炎、低血壓。

針對女孩的男孩化應與兩性異常鑑別。而新生兒要注意可能有脫水，此時要和胃腸道疾病、消化道梗阻疾病相鑑別。