庫欣綜合徵的病因主要是下丘腦-垂體-腎上腺軸調控失常,從而導致腎上腺皮質長期分泌過多皮質醇。該病可以由下丘腦、垂體以及腎上腺等部位的疾病導致,並引起蛋白質、脂肪、糖類電解質代謝紊亂,尤其是會促進脂肪合成和異常分佈,從而導致腹部脂肪堆積、四肢脂肪減少、全身肌肉消耗和萎縮,最終出現向心性肥胖的臨床表現。

患者的特徵是顏面部、頸部、軀幹部脂肪沉積,出現滿月臉、頸部粗短、水牛背、腹部增大等,但是四肢、臀部消瘦。而長期應用外源性糖皮質激素、長期酗酒、精神抑鬱均可以引起類似的臨床表現。